{"id":5308,"date":"2019-10-31T10:21:44","date_gmt":"2019-10-31T09:21:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/?p=5308"},"modified":"2019-10-31T10:25:42","modified_gmt":"2019-10-31T09:25:42","slug":"marcadores-geneticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/marcadores-geneticos","title":{"rendered":"Utilidad cl\u00ednica de los marcadores gen\u00e9ticos: Una nueva frontera en el estudio de las enfermedades"},"content":{"rendered":"\n<p style=\"text-align: justify;\">La pr\u00e1ctica cl\u00ednica requiere de unos indicadores para el estudio de las enfermedades. Uno de los indicadores que han demostrado utilidad cl\u00ednica son los <strong>marcadores gen\u00e9ticos<\/strong>. Concretamente los <strong>biomarcadores epigen\u00e9ticos<\/strong> han contribuido en el <a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/screening-pacientes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">screening<\/a> de enfermedades, conocer su evoluci\u00f3n y respuesta frente a tratamientos farmacol\u00f3gicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gracias al <a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/11510908\/consorcio-internacional-completa-el-proyecto-genoma-humano\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Proyecto Genoma Humano<\/a> se han logrado avances en el correcto diagn\u00f3stico de muchas <a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/aplicaciones-de-la-terapia-genica\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">enfermedades<\/a>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para contextualizar el tema, es necesario explicar conceptos relacionados con la disciplina de la gen\u00e9tica que se puntualizan a continuaci\u00f3n.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_72 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Table of Contents<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/marcadores-geneticos\/#Conceptos_claves\" title=\"Conceptos claves\">Conceptos claves<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/marcadores-geneticos\/#Tipos_de_modificaciones_epigeneticas\" title=\"Tipos de modificaciones epigen\u00e9ticas\">Tipos de modificaciones epigen\u00e9ticas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/marcadores-geneticos\/#%C2%BFQue_ventajas_presentan_los_biomarcadores_epigeneticos_frente_a_otros_marcadores_geneticos\" title=\"\u00bfQu\u00e9 ventajas presentan los biomarcadores epigen\u00e9ticos frente a otros marcadores gen\u00e9ticos?\">\u00bfQu\u00e9 ventajas presentan los biomarcadores epigen\u00e9ticos frente a otros marcadores gen\u00e9ticos?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/marcadores-geneticos\/#%C2%BFQue_determinan_los_biomarcadores_epigeneticos\" title=\"\u00bfQu\u00e9 determinan los \u00a0biomarcadores epigen\u00e9ticos?\">\u00bfQu\u00e9 determinan los \u00a0biomarcadores epigen\u00e9ticos?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/marcadores-geneticos\/#%C2%BFCual_es_el_futuro_de_los_biomarcadores_epigeneticos\" title=\"\u00bfCu\u00e1l es el futuro de los \u00a0biomarcadores epigen\u00e9ticos?\">\u00bfCu\u00e1l es el futuro de los \u00a0biomarcadores epigen\u00e9ticos?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceptos_claves\"><\/span>Conceptos claves<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">La variaci\u00f3n gen\u00e9tica en la poblaci\u00f3n se presenta mayoritariamente en el <strong>polimorfismo gen\u00e9tico<\/strong>. El polimorfismo corresponde a un lugar en la secuencia de \u00a0\u00e1cido desoxirribonucleico (ADN) donde existe una variaci\u00f3n, y la variante menos com\u00fan est\u00e1 presente en al menos el 1% de la poblaci\u00f3n analizada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">As\u00ed, el polimorfismo gen\u00e9tico es el responsable de la gran variabilidad gen\u00e9tica existente entre los individuos de una misma especie. Para poder estimar dicha variabilidad, se utilizan los <strong>marcadores gen\u00e9ticos.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un marcador gen\u00e9tico es un segmento del ADN con una ubicaci\u00f3n f\u00edsica en un cromosoma conocido llamado <strong>locus polim\u00f3rfico.<\/strong> En otras palabras, un marcador gen\u00e9tico es cualquier car\u00e1cter o rasgo que permite seguir su herencia a lo largo de sucesivas generaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Agrandes rasgos, estos marcadores gen\u00e9ticos est\u00e1n asociados a fenotipos espec\u00edficos de enfermedades y son \u00fatiles como \u00a0<strong>herramienta de diagn\u00f3stico<\/strong>.\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A su vez, la <strong>epigen\u00e9tica<\/strong> se define como el estudio de los mecanismos que regulan la expresi\u00f3n g\u00e9nica sin modificar la secuencia de ADN. En este sentido, la epigen\u00e9tica se encarga de indagar sobre un tipo de modificaciones heredables y estables que alteran la capacidad de expresi\u00f3n sin afectar a la secuencias de los genes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente, en el \u00e1mbito del an\u00e1lisis gen\u00e9tico se denomina un <strong>biomarcador<\/strong> a cualquier variaci\u00f3n en el material hereditario cuya presencia puede detectarse en el individuo portador mediante la aplicaci\u00f3n de pruebas anal\u00edticas.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tipos_de_modificaciones_epigeneticas\"><\/span>Tipos de modificaciones epigen\u00e9ticas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las principales modificaciones epigen\u00e9ticas engloban: la metilaci\u00f3n del ADN, la modificaci\u00f3n de las histonas y la acci\u00f3n de los \u00e1cidos ribonucleicos (ARN) no codificantes.\u00a0Estas alteraciones pueden deberse a factores ambientales y pueden afectar a genes implicados en m\u00faltiples funciones. A continuaci\u00f3n, explicamos brevemente en qu\u00e9 consiste cada una de las modificaciones:<\/p>\n<ul style=\"list-style-type: circle; text-align: justify;\">\n<li><strong>Metilaci\u00f3n del ADN:<\/strong> consiste en la uni\u00f3n de un grupo metilo a un residuo de citosina en la cadena de nucle\u00f3tidos del ADN. La <strong>metilaci\u00f3n<\/strong> modifica la funci\u00f3n del <strong>ADN <\/strong>cuando se encuentra en el gen promotor y act\u00faa generalmente para reprimir la transcripci\u00f3n g\u00e9nica. Actualmente, es el mecanismo m\u00e1s conocido y ha sido relacionado con la aparici\u00f3n de enfermedades como el c\u00e1ncer, la distrofia muscular, el lupus y varios defectos de nacimiento.<\/li>\n<li><strong>Modificaci\u00f3n de las histonas<\/strong>: afecta a diversos procesos de las c\u00e9lulas tal como la activaci\u00f3n\/desactivaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n, del empaquetado del cromosoma y del da\u00f1o y reparaci\u00f3n del ADN. Se ha comprobado que las alteraciones de los patrones de modificaci\u00f3n de las histonas est\u00e1n relacionada con enfermedades tales como la diabetes, el c\u00e1ncer o enfermedades neurodegenerativas, entre otras.\u00a0<\/li>\n<li><strong>Acci\u00f3n de los ARN no codificantes:<\/strong> los ARN no codificantes\u00a0 son peque\u00f1os trozos de ARN que pueden unirse a mol\u00e9culas espec\u00edficas de ARN e impedir que las c\u00e9lulas usen ARN para elaborar una prote\u00edna o funcionar de otras maneras. El ARN no codificante puede usarse para bloquear la producci\u00f3n de las prote\u00ednas que la c\u00e9lula necesita para crecer. Se encuentra en fase de investigaci\u00f3n para el tratamiento de muchos tipos de c\u00e1ncer.<\/li>\n<\/ul>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_ventajas_presentan_los_biomarcadores_epigeneticos_frente_a_otros_marcadores_geneticos\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 ventajas presentan los biomarcadores epigen\u00e9ticos frente a otros marcadores gen\u00e9ticos?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente, los indicadores cl\u00ednicos consisten en <a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/imagen-para-el-diagnostico\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">t\u00e9cnicas de imagen<\/a> y otros biomarcadores con ciertas limitaciones. Por su lado, los biomarcadores epigen\u00e9ticos han demostrado solventar muchas de estas limitaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre ellas, cabe destacar su <strong>estabilidad<\/strong> en fluidos (orina, suero, plasma, saliva etc.), en gota de sangre seca, en cultivos celulares o en tejidos congelados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otra ventaja de los biomarcadores epigen\u00e9ticos es que aportan<strong> informaci\u00f3n sobre la historia de una enfermedad<\/strong>, es decir c\u00f3mo influye la alimentaci\u00f3n, estilos de vida o el entorno de los sujetos sobre la expresi\u00f3n de un gen implicado en la homeostasis celular.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_determinan_los_biomarcadores_epigeneticos\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 determinan los \u00a0biomarcadores epigen\u00e9ticos?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Son ampliamente utilizados en <a href=\"https:\/\/aegh.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><strong>gen\u00e9tica humana<\/strong> <\/a>ya que ayudan a vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable. \u00a0A grandes rasgos, \u00a0tienen varias aplicaciones:<\/p>\n<ul style=\"list-style-type: square; text-align: justify;\">\n<li>Seguir la herencia de un car\u00e1cter dif\u00edcil de detectar<\/li>\n<li>Elaborar mapas gen\u00e9ticos<\/li>\n<li>Estudio de la variabilidad gen\u00e9tica<\/li>\n<li>\u00a0Estudios evolutivos de las enfermedades<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico de enfermedades<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Respuesta de un paciente ante un determinado tratamiento farmacol\u00f3gico<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A modo de ejemplo, los biomarcadores epigen\u00e9ticos mediante biopsia l\u00edquida constituyen una herramienta de precisi\u00f3n en el \u00e1mbito de la oncolog\u00eda ya que permiten un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso y una mejor selecci\u00f3n del tratamiento farmacol\u00f3gico. El <a href=\"https:\/\/www.cancer.gov\/espanol\/instituto\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Instituto Nacional del C\u00e1ncer<\/a> est\u00e1 trabajando continuamente en esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n. Los ensayos cl\u00ednicos han puesto de manifiesto que factores epigen\u00e9ticos juegan un papel clave en el desarrollo de los\u00a0tumores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otro ejemplo, ser\u00eda el papel que han demostrado tener los biomarcadores epigen\u00e9ticos en el screening de las enfermedades cardiovasculares para la detecci\u00f3n de sujetos en fases subcl\u00ednicas de la enfermedad. Concretamente, mediante un test sangu\u00edneo basado en micro-ARN (miARN) se brinda al profesional cl\u00ednico una valiosa \u00a0informaci\u00f3n para el abordaje correcto del paciente.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCual_es_el_futuro_de_los_biomarcadores_epigeneticos\"><\/span>\u00bfCu\u00e1l es el futuro de los \u00a0biomarcadores epigen\u00e9ticos?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todas las investigaciones que se realizan entorno a los\u00a0 <strong>biomarcadores epigen\u00e9ticos<\/strong> apuestan por la implantaci\u00f3n de este tipo tecnolog\u00eda en la rutina de los diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos en cualquier \u00e1mbito asistencial, para lograr una medicina cada vez m\u00e1s precisa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otra parte, se est\u00e1 trabajando con los <strong>biomarcadores epigen\u00e9ticos<\/strong> en muchas enfermedades. Por ejemplo, en el parkinson con el fin de proporcionar un diagn\u00f3stico temprano cuando los s\u00edntomas a\u00fan no han aparecido en el paciente y, sobre todo en muchos tipos de c\u00e1nceres.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En definitiva, se considera la epigen\u00e9tica como el futuro de la prevenci\u00f3n, <a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/tecnologia-sanitaria\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">detecci\u00f3n<\/a> y tratamiento de muchas enfermedades debidas a las modificaciones epigen\u00e9ticas. Esto repercutir\u00eda en un alto nivel sobre la mejora de la calidad de los pacientes y el gasto sanitario contribuyendo a la <a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/revistadigital\/biosanitario\/farmacoeconomia\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">eficiencia de los medicamentos<\/a>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si te ha aparecido interesante este art\u00edculo y deseas actualizarte en el \u00e1rea de la gen\u00e9tica, puedes consultar nuestras <strong>acciones formativas<\/strong>:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/Master-Biomedicina-Regenerativa?utm_source=inesem&amp;utm_medium=Buscador&amp;utm_campaign=buscador-descriptivo\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Master en Gen\u00e9tica y Biotecnolog\u00eda<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><a href=\"https:\/\/www.inesem.es\/Master-Biomedicina-Regenerativa?utm_source=inesem&amp;utm_medium=Buscador&amp;utm_campaign=buscador-descriptivo\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Master en Biomedicina Regenerativa<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La pr\u00e1ctica cl\u00ednica requiere de unos indicadores para el estudio de las enfermedades. Uno de los indicadores que han demostrado utilidad cl\u00ednica son los marcadores gen\u00e9ticos.<\/p>\n","protected":false},"author":91651,"featured_media":5309,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[6],"class_list":["post-5308","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.5 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Utilidad cl\u00ednica de los marcadores gen\u00e9ticos \u00bfLa conoces?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Los marcadores gen\u00e9ticos han contribuido en el screening de enfermedades, conocer su evoluci\u00f3n y respuesta frente a tratamientos farmacol\u00f3gicos.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" 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