Nuestra sociedad avanza a un ritmo frenético de mano de la ciencia y la tecnología. Lo que hacía poco más de veinte años parecía impensable, hoy está al alcance de la mano. Un claro ejemplo de esto es la secuenciación de ácidos nucleicos y las aplicaciones de la Bioinformática.
El ambicioso proyecto “genoma humano” comenzó en el año 1990 y se prolongó hasta 2003. Contrastando con este hecho, en la actualidad, la secuenciación del genoma completo de un organismo no requiere mucho más que un par de días si tenemos también en cuenta el procesamiento previo de las muestras biológicas para la obtención de DNA genómico. Este titánico avance no podría entenderse sin la gran cantidad de herramientas bioinformáticas que existen al servicio de los investigadores.
Nacimiento y niñez de la Bioinformática
Entre los años 50 y 70 se dieron los primeros pasos que involucraron a la informática dentro del mundo de la biotecnología. Comenzaron a utilizarse los primitivos ordenadores IBM para el análisis y secuenciación de péptidos y pequeñas proteínas.
A principios de los 70, no solo la música disco tuvo su apogeo, también aparecieron los primeros algoritmos capaces de alinear secuencias peptídicas homólogas (similares en su composición de aminoácidos) y se crea el Protein Data Bank. Fue además durante esta década cuando se descifró el código genético, y con este surgió el método de Sanger, el primer método de secuenciación de DNA eficiente. No obstante, los computadores de la época eran aún demasiado voluminosos y pocos grupos de investigación podían permitirse uno.
Evolución y accesibilidad: aplicaciones de la Bioinformática para todos
No fue hasta la década de los 80 que surgieron los primeros PC de pequeño tamaño equipados con comandos apropiados para el análisis de secuencias de aminoácidos o de ácidos nucleicos. Otro acontecimiento que marcó la época fue la unión del GenBank, el European Molecular Biology Laboratory (EMBL) y el DNA Data Bank of Japan (DDBJ), creando así el International Nucleotide Sequence Database Collaboration. Este organismo, que sigue existiendo a día de hoy, permitió una estandarización del formato de las secuencias.
Los años 90, además de ser una época dorada para Madonna y para las tan aclamadas boy bands, también lo fueron para la bioinformática, apareciendo numerosas herramientas web libres a disposición de los investigadores. Un ejemplo de esto es el NCBI (National Center for Biotechnology Information), que se hizo además con la propiedad del GenBank. El NCBI ya contaba en aquel entonces con potentes herramientas a su servicio como es el caso de BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), que permite la búsqueda en línea de secuencias por homología tanto de ácidos nucleicos como de aminoácidos de diversos organismos.
Si desviamos ligeramente la atención del análisis de secuencias hacia la predicción de estructuras 3D de proteínas, los avances fueron también bastante significativos. Teniendo en cuenta que una proteína es una molécula muy dinámica, el desarrollo de algoritmos que facilitasen esta tarea era solo cuestión de tiempo.
La era contemporánea de la bioinformática
Las últimas dos décadas han dado un giro de 360 ºC a la forma de hacer ciencia. Sería prácticamente imposible recoger en un solo párrafo todas las herramientas bioinformáticas de las que disponemos en la actualidad. Desde algoritmos en línea para la comparación cualitativa de condiciones experimentales (Venny 2.1.0 para la determinación de elementos comunes o diferentes entre dos muestras o condiciones) hasta programas complejos que permiten un afinado análisis cuantitativo (Progénesis QI para comparación cuantitativa de datos proteómicos) o paquetes estadísticos (R, SPSS, GraphPad Prism…), el tratamiento de datos se ha convertido en una tarea mucho menos tediosa y más rápida.
Pero sin lugar a dudas, el avance más importante acontecido en el ámbito de la bioinformática ha sido la aparición de los métodos de secuenciación de segunda generación (NGS), los herederos del método de Sanger. Mediante el uso de NGS es posible secuenciar varias muestras simultáneamente, así como genomas completos en un corto periodo de tiempo. Pero sus aplicaciones no se limitan solo a la genómica, determinadas disciplinas como la epigenética (estudio de marcadores en el genoma o en la cromatina) o la transcriptómica (estudio global de la expresión génica) también se benefician de ellos.
Sin ir más lejos, la técnica transcriptómica de secuenciación masiva RNA-seq, se nutre de la tecnología NGS. Al igual que ocurre con la secuenciación de DNA genómico, es posible obtener el transcriptoma (conjunto de ARNs mensajeros expresados un organismo en un momento determinado y bajo unas condiciones concretas, o lo que es lo mismo, el conjunto global de transcritos transcritos de una célula) en un corto periodo de tiempo y con mucha más precisión que con otros métodos anteriores como los microarrays.
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I am omrane, Tunisian student in Bioinformatics omics biodata,
I work during my research master on Polymorphisms of 5,10 Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) and risk of nasopharyngeal cancer in Tunisia,
That’s why i need to do some cytogenetic analyzes and to have more experiences about Cancer
¡Hello Omrane! We are glad you are working on your master’s degree. I also encourage you to explore other techniques and approaches, such as cancer genomics and molecular biology, to broaden your knowledge of the subject. It is also important to seek collaborations with other researchers in the field and stay up to date with relevant scientific literature. ¡ I wish you much success in your research! A greeting